In ogni cellula
diploide di una singola specie è presente la stessa quantità di
DNA, ma tra specie diverse vi sono notevoli differenze: infatti gli
esseri umani con più di 6 miliardi di basi azotate, presentano una
quantità di DNA superiore 20 volte rispetto a quello del moscerino
Drosophila melanogaster.
Un altro fatto
clamoroso è che di tutto il materiale genetico nelle cellule
eucariote, una gran parte sembra essere inutilizzata o possiede
funzione a noi sconosciute: infatti solo il 2,0% del nostro
DNA codifica il nostro genoma. Tutte le sequenze che non riguardano
questo aspetto sono dette intergeniche, e costituiscono il restante 98,0% del DNA effettivo, senza aver ancora ben in chiaro il suo funzionamento ed il suo fine.
Ecco come le sequenze nucleotidiche sono disposte in percentuale nel DNA:
Si è scoperto che alcune sequenze nucleotidiche
dell'RNA non codificano il DNA complementare, le quali sono definite
introni, mentre quelle codificanti si chiamano esoni.
Conseguentemente, anche attraverso prove sperimentali, si vide che un
singolo filamento di DNA è più lungo di quello dell'RNA messaggero,
tanto che, durante l'appaiamento di queste due catene genetiche,
l'mRNA è legato al DNA attraverso legami a idrogeno solo nei punti
che corrispondono agli esoni, mentre gli introni formano delle anse
esterne alla sequenza ibridata.
La
maggior parte del DNA eucariote contiene sequenze ripetitive (59% del DNA effettivo), le quali possono essere di diversi tipi:
- Corte e disposte in tandem (testa – coda), formando il DNA microsatellite (circa 3% del DNA effettivo). Studiando questi tipi di sequenze si può fare il profilo del DNA di un individuo oppure il polimorfismo di ripetizione, cioè il confronto delle lunghezze dei microsatelliti fra più persone;
- Sequenze altamente ripetitive, più lunghe e numerose (costituiscono circa il 40% del DNA);
- Le sequenze che formano il DNA a copia unica (circa il 17% del DNA totale), comprendenti sequenze presenti solamente una volta o con poche coppie.
