Sutton osservò che i cromosomi in un
organismo diploide sono presenti in coppie, i quali vengono definiti
autosomi, e uguali sia nei maschi sia nelle femmine, tranne che
per una coppia, i quali si chiamano cromosomi sessuali.
Nella maggior parte dei mammiferi, la
femmina possiede due cromosomi sessuali identici, definiti ognuno per
convenzione cromosoma X, cosicchè il cromosoma 23 o quello sessuale
nella donna è XX. Nel maschio invece i cromosomi sessuali sono
costituiti da un cromosoma X e da un cromosoma Y, più piccolo del
precedente, e vengono definiti XY.
Nella fase meiotica si formano i
gameti, nei maschi una metà è costituita da spermatozoi che
possiedono il cromosoma X, l'altra metà dai cromosomi Y, mentre la
madre produce sempre X.
Perciò il sesso del nascituro può
essere per il 50% maschio e per il restante 50% femmina.