sabato 11 maggio 2013

La regolazione genica dopo la trascrizione


Esistono sostanzialmente tre fasi dove si esegue la regolazione genica dopo la trascrizione:

  1. Durante la maturazione dell'mRNA, dove lo stesso segmento di DNA può fabbricare diverse proteine durante lo splicing alternativo, rilasciandole in base alla richiesta temporanea, donde evitare inutili prodotti;
  2. Durante la traduzione, dove alcuni enzimi definiti repressori traduzionali, come l'FMRP, regolano a livello traduzionale l'mRNA nelle cellule nervose, bloccando la sintesi delle proteine quando esse sono presenti in quantità sufficienti.
    Una mutazione che danneggia il gene codificante questo importante enzima può causare la sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin Bell), una malattia di ritardo mentale ereditaria, nella quale il cromosoma X presenta nella parte finale di uno dei due bracci lunghi un resto di cromosoma attaccato tramite un pezzo di DNA, formato da sequenze nucleotidiche CGG poste in tandem.
    I repressori possono anche essere piccoli segmenti di RNA chiamati microRNA (miRNA) oppure brevi interferenti RNA (siRNA), i quali demoliscono l'RNA messaggero quando esso è danneggiato o quando ha terminato il suo compito.
    Oggi grazie a questo processo (RNA interference o RNAi) si riescono a sconfiggere molte malattie infettive, essendo i miRNA e i siRNA riproducibili in laboratorio.
Cromosoma X fragile

          
                                              

3.  Infine la regolazione può avvenire alla fine della traduzione, comportando un allungamento o accorciamento del tempo di permanenza delle proteine nella cellula, rompendole, ad esempio, se bisogna limitare la loro azione.